Badania pozwalają na wczesne wykrycie wad genetycznych i wrodzonych u płodu, np. Zespołu Downa, Zespołu Patau’a czy Zespołu Edwardsa.

- Program ma na celu identyfikację ryzyka wystąpienia wad płodu oraz ich diagnostykę we wczesnym okresie ciąży. Dzięki temu możliwe będzie podjęcie leczenie wad jeszcze w okresie życia płodowego. To umożliwia rodzicom dziecka przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki po jego narodzeniu – informuje Ministerstwo Zdrowia.

Badania wykonuje się u kobiet pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

- W przypadku konieczności pogłębionej diagnostyki ciężarna uzyska poradę genetyczną, wykona badania cytogenetyczne oraz otrzyma skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG – wyjaśnia Ministerstwo. 

Program realizują poradnie ginekologiczno-położnicze. Wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego.